El ve ayak uyuşmalarına dikkat!

Genetik kökenli nadir hastalıklardan biri olan transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) hakkında bilgi veren Prof. Dr. Sevim Özdamar el ve ayaklarında ilerleyen uyuşmaları olan, buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmesi gerektiğini belirtti ve etkili tedavi için erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurguladı.

Sadece sinirleri etkilemez

2.000 kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalıkların nadir hastalık olarak kabul edildiğini belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Sevim Özdamar, nadir hastalıkların yaklaşık %80’ini genetik hastalıkların oluşturduğunu, geri kalan nadir hastalıkların ise bakteri ya da virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar, alerjiler,  dejeneratif hastalıklar olduğunu söyledi. Bilinen nadir hastalıkların sayısının 6000’in üzerinde olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Özdamar şöyle devam etti: “Ülkemizde 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Bu nadir hastalıklardan biri de transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisidir (TTR-FAP). TTR-FAP, transtiretin isimli proteinin genetik bir bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk hatalı sentezlenen proteinin vücudun çeşitli organlarında birikip hastalık yapmasına neden olur. Aslında hastalığı sadece sinirlerin bir hastalığı olarak değerlendirmemek gerekir. TTR-FAP göz, kalp, böbrekler, mide-bardak sistemi de dahil birçok organı etkiler.”

 

Hastalık ilerlerse yürüyemez

Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın belirtileri hakkında önemli bilgiler verdi: “En sık belirtiler sinir sistemine ve kalbe a