Kampanyalarla Bilinen Hastalık: Sma Nedir?

Genellikle kampanyalardan duyduğumuz, fakat tam olarak ne olduğunu bilemediğimiz bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), birçok ailenin yaşamını etkiler. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. SMA'lı insanlar omurilikte kas hareketini kontrol eden belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu sinir hücreleri olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini alamazlar. Atrofi kelimesi, “daha küçük” anlamına gelen tıbbi bir terimdir ve SMA'da bazı kaslar kullanılamadığından küçülüp zayıflar. Bu yüzden hastalığın adında bu terim de kullanılır. 

Dünya çapında her yıl yaklaşık altmış bin çocuğa SMA teşhisi konuyor. İstatistiklere göre Türkiye’de ise her yıl ortalama yüz elli bebeği etkiliyor. Nadir görülen SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde yirmi beş ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına sahip bir kişi, vücudunun motor nöronları denilen özel sinir hücrelerini etkileyen genetik durumu taşır. Ancak, bazı insanlar sadece bir kopya hatalı SMN1 geni taşıyabilirler. Bu durumda, kişi SMA'ya yakalanmayabilir çünkü diğer kopyası normal çalışıyorsa, hastalık belirtileri gözlenmez. Bu duruma taşıyıcılık denir. Bu kişiler genellikle taşıyıcı olduklarının farkında olmayabilirler.