Nadir görülen hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli

Okuma Süresi 3 dkYayınlanma Pazartesi, Şubat 29 2016
Türk Hematoloji Derneği (THD) Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyona yakın kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğunu belirtti. Demir, "Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler." dedi.
Nadir görülen hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli
Türk Hematoloji Derneği (THD) Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyona yakın kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğunu belirtti. Demir, "Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler." dedi.

Türk Hematoloji Derneği (THD) Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, 29 Şubat 'Dünya Nadir Görülen Hastalıklar Günü' nedeniyle hastalık hakkında açıklamalarda bulundu. Nadir oldukları için çoğu zaman tanı konulamadığından, sıklıklarının tahmin edilenden fazla da olabileceğine dikkat çeken Demir, bilinen binlerce nadir hastalık olduğunu kaydetti. Nadir hastalıkların çoğunun genetik geçişli olduğunu vurgulayan Demir, konuşmasına şu şekilde devam etti: "Ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı hastalıklar da nadirdir. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir. Avrupa Birliği tarafından toplumda her 2 bin kişiden bir kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar 'nadir' olarak kabul edilmektedir. Dünya genelinde 250-300 milyon kişiyi, yalnızca Avrupa ve Amerika'da ise 60 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6 binden fazla nadir hastalık görülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler."

KANAMA, KEMİK VE EKLEM AĞRISINA DİKKAT

Demir, nadir hastalıklar grubunda 'Gaucher' isimli hastalığın olduğunu söyledi. Gaucher hastalığının 'glukoserebrozidaz' isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucu gelişmekte olduğunu açıklayan Demir, görülme sıklığının 40-50 bin canlı doğumda 1 olduğuna dikkat çekti.

Bu haberler de ilginizi çekebilir