Genetik hastalıkların teşhisinde yeni yöntem

İleri yaş evlilikleri gibi farklı nedenlere bağlı olarak anne adaylarının bebeklerinde sağlık riskleri oluşması yeni yöntemleri de gündeme getirdi. Hamile kadınların karnından sıvı alınarak yapılan testlerden sonra artık sadece kan örneği alınarak da benzer tetkiklerin yapılabileceği belirtildi. Testlerde alınacak sonuçlar, anne ve baba adaylarının çocuklarında down sendromu ve pek çok genetik hastalığın teşhisi için önemli bilgiler verebiliyor.

Ferti-Jin Kadın Sağlığı ve Yardımcı Üreme Teknikleri Merkezi Klinik Direktörü, Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, hamile kadının karnından alınarak yapılan amniyosentez uygulamasına alternatif yöntem hakkında bilgi verdi. Prenatal test yöntemini değerlendiren Taşdemir, insan genetiğindeki bilgiler ile geliştirilen tekniklerin, bebek sahibi olmak isteyen çiftlere doğuma kadar olan süreçte güvenilir sonuçlar verebildiğini belirtti. "Test ne kadar doğru ve güvenilir olursa, diğer girişimler o kadar az uygulanacak ve doğabilecek sıkıntılardan korunmak mümkün olacaktır. Bu konudaki testlerin saflaştırılması ve özel bölgelerin incelenmesiyle hata payı en aza indirilecektir." diyen Taşdemir, şöyle devam etti: "Bu teknikler, anne ve baba adaylarının genetik yapılarının çocuğu oluşturan yumurta ve spermde ne şekilde birleştiğini anlamamıza yarayan yöntemdir. Ayrıca doğum öncesi anne kan örneğinden elde edilen bebek hücre DNA ile babalık belirlenebilir. Bu tarz testler, birçok kromozom anomalilerinin yüzde 99 doğrulukla birinci üç aylık dönemde tespit edilme imkanı sunar."

Taşdemir, kalp ve bağışıklık sistemi anomalilerine de bakılabilen yöntemde kas anomalileri ve zeka geriliği ile bilinen 1p36 delesyon sendromu; 12 binde bir sıklıkta gelişim geriliği denge problemleri ve zeka sorunları görülen Angelman sendromu; düşük doğum kilosu, solunum güçlüğü ve kas problemleri ve zeka geriliği olan 20 binde bir görülen Cri du Chat sendromu; obezite, zeka sorunları ve kas problemlerine neden olan 10 binde bir görülen Prader Willi sendromu