Fenilketonüri ya da PKU, (Fenilalanin hidroksinaz) denilen enzim aktivitesindeki bozulma sonucu gelişen kalıtsal bir hastalık. Genelde akraba evliliğinin yol açtığı bu hastalık bebeğin beyni etkilenmeden yani ilk birkaç ay içinde teşhis edildiğinde tedavi edilebiliyor. Erken teşhis de bebek doğduğunda topuktan alınan kanına uygulanan testle sağlanıyor. Bu testin zorunlu olmasına karşın uygulanmaması PKU hastası bebekleri tedaviden yoksun bırakıyor ve zeka özrü gelişiyor. Bu bebeklerden biri de şimdi 4 yaşında olan Y. Çocuğun ailesinin açtığı 297 bin liralık tazminat davasında Adli Tıp Kurumu iki özel hastaneyi yüzde yüz oranında kusurlu buldu. 2006'da özel bir hastanede dünyaya gelen Yavuz ve Yasemin A. çiftinin oğulları Y., Sağlık Bakanlığı'nın 1993'ten bu yana zorunlu tutmasına rağmen topuk testi yapılmadan taburcu edildi. Çift, oğulları 8 aylıkken anormal değişimleri farkedince doğumun ve sürekli kontrollerin yapıldığı iki özel hastaneye başvurdu. Hastanelerin "Anormallik yok" demesine rağmen ikna olmayan baba Yavuz A. oğlunu iki ay sonra İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü'ne götürdü. Bebeğin 10 aylık olmasına rağmen oturamadığı, göz temasının hiç olmadığı ve başını tutamadığı anlaşıldı. PKU hastası olduğu ortaya çıkan çocuğun iyileşmesinin mümkün bulunmadığını öğrenen çift büyük şok yaşadı. 297 BİN TL'LİK TAZMİNAT DAVASI Özel bir şirkette 800 lira aylıkla aşçı olarak çalışan Yavuz A. 3 yıl önce iki hastane aleyhine asliye hukuk mahkemesinde tazminat davası açtı. Adli Tıp Kurumu, doğumun gerçekleştiği ve bebeklikte kontrolleri yapan iki özel hastaneyi yüzde yüz kusurlu olduğunu bildirdi. Bilirkişi de maddi tazminatı 297 bin lira olarak hesapladı. Aile avukatı Abdullah Eraslan, sorumlular hakkında ceza davası açılması için suç duyurusunda da bulundu. Çocuklarının, hastane ihmali nedeniyle ömür boyu özürlü kalacağını belirten baba Yavuz A. "Oğlum ne okuyabilecek ne de çalışabilecek. Ona bakınca her gün daha çok üzülüyoruz ve psikolojimiz bozuldu" dedi. Erken teşhisle normal bir hayat sürüyorlar İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Ahmet Aydın, Türkiye'de yılda 1.5 milyon çocuk doğduğunu, 4 binde birinin bu hastalığı taşıdığını belirterek şu bilgileri verdi: "Bu dünyanın en yüksek oranı. Dünya ortalamasına göre 10 binde bir doğumda görülüyor. Bu da akraba evliliğinin fazlalığıyla ilgili. Erken teşhis edildiğinde çocuk diyete alınır ve normal bir hayat sürer. Erken teşhis edildiğinde sorun kalmıyor." 'Hastane kanı kaybetti' Aynı kaderi paylaşan bir çocuk da 6 yaşındaki S.Y. özel hastanede doğdu. Ardından sağlık ocağı ve devlet hastanesinde kontrolları yapıldı. Ancak 2 yıl önce hastalığı teşhis edilebildi ve tedavi için çok geçti. Şimdi hastane ve doktorlar ile Sağlık Bakanlığı aleyhine 64 bin liralık tazminat davası açan Ali Y. kızları doğduğunda topuk kanı alındığını, ancak daha sonra kendilerine bildirim yapılmadığını söyledi. Kızlarının rutin kontrollerinde de bir sorun fark edilmediğini kaydeden Ali Y. "Kızım 2 yaşına geldiğinde anormallik gördük. İki ayrı hastane sara, iletişim bozukluğu gibi tanılarla 2 yıl yanlış tedavi uyguladı. 4 yaşına geldiğinde götürdüğümüz İstanbul Tıp Fakültesi Hastanesi'nde fenilketonüri hastası olduğu ortaya çıktı. Kızım doğduğunda topuğundan aldıkları kanı kaybettiler" diye konuştu. 'Sahte tahlil vererek kapatmak istediler' Semra ve Selahattin H. çiftinin kızı H. de aynı şekilde doğduğunda topuğundan kan alınmadığı için hastalığı teşhis edilemedi. İnşaat ustası baba "Kızım 6 yaşında ama konuşamıyor, yürüyemiyor, daha yeni yeni oturmaya başladı. Hastalığını çok geç fark ettiğimiz için artık iyileşmesi mümkün değil ve görme kaybı başladı. Hatasını kabul eden hastane, bize topuk kanı alındığına dair sahte tahlil vermeye kalktı. Dava açacağız" dedi. Nasıl bir hastalık? Yenidoğan her 4 bin 500 bebekten biri taşıyor. Yani Türkiye'de yaklaşık 6 bin PKU'lu çocuk bulunuyor. Proteinli gıdalardaki fenilalanin aminoasidini, karaciğerin parçalayamaması sonucu kanda artan fenilalanin beyni etkiliyor. Sinir sisteminde hasarın yanı sıra ileri derecede zeka özrüne de neden oluyor. Bu çocuklar doğduklarında renkleri açık sarı, gözleri ise renkli oluyor. Bu melanin hormonundan kaynaklanıyor. Bebek iki aydan sonra akranlarından geri kalmaya başlıyor. Başını tutamıyor, aşırı vücut hareketi oluyor. Kusma, sara nöbeti oluyor. İdrarda küf kokusu dikkat çekiyor. İlk 48 saat içinde topuktan alınan üç damla kanla yapılan teşhis, ömür boyu uygulanacak diyet tedavisi ile son derece sağlıklı bir yaşam sürülmesini sağlıyor. Teşhis edilemezse doğumun yapıldığı hastane sorumlu tutuluyor. Türkiye'de sadece sekiz tane PKU tedavi merkezi var. Hamburger, döner, çikolatanın gibi gıdaları yiyemiyorlar. Diyet bozan küçük kaçamaklar zeka seviyesini bozuyor. Özel mamadan protein alıyorlar. Anaokullarına kabul edilmiyorlar, askerlikten muaflar. SABAH